Спинальные мышечные атрофии
Спинальные мышечные атрофии сцеплены с хромосомой 5ql3- Мутацию или делецию гена SMN выявляют у 95% больных. Утрата белка SMN приводит к преждевременной гибели клеток нейронов.
Проявления со стороны сердечно-сосудистой системы. При спинальных мышечных атрофиях поражению сердечно-сосудистой системы сопутствуют сложные пороки сердца, КМП и нарушения ритма. Врожденные пороки сердца ассоциируются с типами I и III спинальных мышечных атрофий. Наиболее часто выявляют ДМПП в сочетании с другими пороками. При спинальной мышечной атрофии типа III встречается ДКМП, при этом данные эндомиокардиальной биопсии свидетельствуют о фиброзе. Описаны случаи прогрессирования заболевания с летальным исходом. Наиболее частые проявления со стороны сердца — нарушения ритма, в т.ч. остановка предсердий, ФП и ТП, а также АВ- блокады. Есть сообщения об имплантации кардиостимулятора при остановке предсердий и АВ-блокадах. Хотите стать успешным? Посмотрите отзывы о тренинге контекст. Уже после первого посещения вы поймете как изменить вашу жизнь так, как вы и не мечтали!
Лечение и прогноз. При спинальной мышечной атрофии типа I тяжелое поражение скелетных мышц настолько существенно уменьшает продолжительность жизни, что терапия сопутствующей сердечно-сосудистой патологии, как правило, не показана. При спинальной мышечной атрофии типа III необходимо учитывать возможное вовлечение сердца в патологический процесс. Может понадобиться кардиостимуляция. В будущем генная терапия, возможно, окажется эффективным методом.