Периодические параличи
Первичные периодические параличи представляют собой группу редких недистрофических аутосомно-доминантных расстройств, обусловленных патологией генов ионных каналов. Периодические параличи классифицируют на гипокалиемические, гиперкалиемические (калий-чувствительные) и нормокалиемические, в каждой группе существует несколько подгрупп.
Гипокалиемический периодический паралич характеризуется приступами слабости, связанной со снижением уровня калия в сыворотке крови. Пенетрация у мужчин полная, у женщин — 50%. Гипокалиемический периодический паралич обусловлен аномалией хромосомы lq31-32 — мутацией гена ai-субъединицы дигидропиридин-чувствительных кальциевых каналов. Заболевание может быть генетически гетерогенным, в частности, существуют семьи, в которых гипокалиемический периодический паралич ассоциирован с мутацией гена натриевых каналов скелетных мышц (SCN4A). Плохо спите? Посмотрите недорогие качественные матрасы в 1001matras.ru и отдыхайте с комфортом.
Гиперкалиемический периодический паралич также проявляется эпизодами слабости, однако выраженность симптомов нарастает на фоне применения препаратов калия. Наблюдается полная пенетрация. Уровень калия обычно высокий, но во время приступа может быть нормальным. Гиперкалиемический периодический паралич обусловлен мутацией гена а-субъединицы SCN4A на 17-й хромосоме . Существуют множественные мутации этого гена, приводящие к нарушению инактивации натриевых каналов вследствие утраты чувствительности к ионам калия. Гиперкалиемический периодический паралич является генетически гетерогенным заболеванием.